PEDİATRİK METABOLİZMA VE BESLENME BİLİM DALI

         Kalıtsal metabolik hastalıklar, hemen hepsi nadir hastalıklar grubuna giren, genetik kökenli, karbonhidrat, yağ veya proteinlerin yapım veya yıkımında oluşan sorunlara bağlı olarak gelişen ve çoklu sistem tutulumu ile karakterize erişkin dahil her yaş grubunda görülebilen geniş bir hastalık grubudur. Bugüne kadar tanımlanmış 700'ün üzerinde kalıtsal metabolik hastalık vardır. Türkiye gibi akraba evliliğinin yoğun olarak yapıldığı ülkelerde sıklıkları diğer toplumlardan daha fazladır. %65’i ciddi ve yıpratıcı bir seyir izler ve çoğu hayat kalitesinde düşüşe neden olur. Hastaların %50’si 2 yaş öncesinde bulgu verir. Erken tanı mortalite ve morbiditeyi azaltmak ve genetik danışma verebilmek için elzemdir. Gelişen teknoloji ile birlikte hem tanı olanaklarının arttığı, hem de destekleyici tedavilerin yanı sıra enzim replasman tedavisi, organ nakli ve gen tedavisi gibi özgün terapötik yaklaşımların olduğu kalıtsal metabolik hastalıklar 35 yıla yakın süredir Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde izlenmektedir. Adana’nın konusunda ilk ünitesi olan, Güneydoğu ve Doğu Anadolu bölgesindeki tüm üniversite ve eğitim araştırma hastaneleri için referans merkezi haline gelen Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalımız 2010 yılından itibaren de ayrı bir bilim dalı olarak hem çocuk hem de erişkin hastalara tanı, takip ve tedavi konusunda hizmet vermeyi sürdürmektedir. Bilim dalında görev yapan bir profesör ve bir doktor öğretim görevlisi olmak üzere iki akademisyen, hem yan dal araştırma görevlileri, çocuk sağlığı ve hastalıkları araştırma görevlileri ve tıp fakültesi öğrencilerine eğitim vermekte ve hem de hasta takip ve tedavi hizmetini gerçekleştirmektedir. Çocuk Metabolizma Bilim Dalına ait 8 yataklı servis ve polikliniklerde, bilimsel gelişmeler rehberliğinde, yeni tanısal yöntemler ve tedavi olanakları en hızlı şekilde hastaların yararına sunulmaktadır. Bilim Dalımız bünyesinde 3 diyet uzmanı, 3 laboratuvar teknisyeni, 1 hemşire, 1 rapor sekreteri ve 1 poliklinik sekreteri görev yapmaktadır.

Tedavi edilmediği takdirde geri dönüşümsüz sağlık sorunları yaratan kalıtsal metabolik hastalıklardan “Fenilketonüri” ve “Biotinidaz eksikliği” ülkemizde ulusal yenidoğan tarama programı kapsamındadır. Ünitemizde bu hastalara başvurduğu gün mutasyon analizi dahil gerekli tüm tanısal testler yapılmakta ve tedavilerine başlanmaktadır.

Metabolik dekompanzasyon tablosundaki hastalara çocuk yoğun bakım ünitemizde plazmaferez, hemodiyaliz, hemodiyafiltrasyon ve ECMO ile acil ve etkin tedavi olanağı sağlanmaktadır.

Hastaların tanı ve takibinde Genetik Anabilim dalıyla işbirliği yapılmaktadır. Tüm kalıtsal metabolik hastalıkların genetik analizlerinin yanı sıra tanı sürecini kısaltmak adına farklı hastalık gruplarına ait genetik paneller, mitokondrial ekzom ve tüm ekzom sekanslama da yapılmaktadır.

Ayrıca, yeni tedavi yöntemlerini ve farklı hastalık gruplarını içeren Ulusal ve Uluslararası çalışmalar ve araştırmalar, T.C. Sağlık Bakanlığı gözetiminde uygun hastalar dahil edilerek gerçekleştirilmektedir.

Laboratuvar Hizmetleri; Acil durumlar için 24 saat devamlılığı vardır.

Manuel testler; Kan ve idrar amino asit kağıt kromatografisi, Laktik asit, Pirüvik asit düzeyleri 

İdrarda redüktan madde tayini, şeker kromatografisi,  alfa Ketoasit tayini,  nitroprussit testi

orotik asit ölçümü,  mukopolisakkarit tayini, sodyum hidroksit testi, sülfit testi, sistin tayini

Schwartz-Watson testi ve homojentisik asit ölçümleri.

Tandem MS (LC-MSMS),  HPLC (Yüksek Basınçlı Sıvı Kromatografisi) ve GC-MS (Gaz Kromatografisi) ile aminoasit, açil karnitin, total ve serbest karnitin düzeyleri, çok uzun zincirli yağ asitleri ve idrar organik asit incelemeleriyle taraması yapılabilen doğuştan metabolizma hastalıklarının listesi aşağıda verilmiştir.

·       Fenilketonüri,Tirozinemi tip I, Homosistinüri, Hipermetioninemi

       Akçaağaç şurubu hastalığı gibi aminoasit metabolizması hastalıkları

·       Yağ asidi oksidasyon bozuklukları

·       Organik asidemiler

·       Beta-ketotiolaz eksikliği gibi ketoliz defektleri

·       Üre siklus enzim defektleri

 

Spektroflorometre/LC-MSMS;  Lizozomal depo hastalıklarında enzim tayinine 2020 yılı        içerisinde başlanacaktır.

Bilim Dalımızda yapılan diğer uygulamalar

·       BH4 ve Fenilalanin yükleme testleri

·       Önkol iskemik egzersiz testi

·       Kalıtsal metabolik hastalıkların diyetlerinin düzenlenmesi

·       Hiperlipidemi diyetlerinin düzenlenmesi

·       Ketojenik diyet düzenlenmesi